Елена Хромова
Синдром Жильбера. Генетический сценарий твоего метаболизма и характера
Дисклеймер
Эта книга – результат моего опыта, наблюдений и размышлений. Она не является руководством к самостоятельной диагностике или лечению. Всё, о чём я здесь рассказываю, может помочь лучше понять себя и своё здоровье, но не заменяет профессиональной консультации. Перед тем как принимать какие-либо решения, обязательно обратитесь к врачу и пройдите соответствующие обследования.
Благодарность
Эта книга не могла бы появиться без участия и поддержки людей, сыгравших особую роль в моей жизни.
Прежде всего хочу поблагодарить свою свекровь. Наши отношения были сложными и совсем не гладкими. В какой-то момент я часто задавалась вопросом: почему всё так? Именно эти вопросы, внутреннее сопротивление и недоумение стали важным толчком. Они заставили меня заглянуть глубже – сначала в себя, затем в биохимию, психологию и генетику детоксикации.
Постепенно все кусочки пазла начали складываться. Я поняла: отношения, которые казались трудными, были вовсе не случайностью. Они стали тем сценарием, который дал мне возможность профессионально и личностно вырасти, научиться терпению, принятию, увидеть ценность и уникальность генетики каждого человека. Можно сказать, что, разбираясь с синдромом Жильбера, я в первую очередь разобралась в себе и в своем окружении.
Этот путь научил меня лучше понимать людей с особенностями обмена веществ – видеть за биохимическими показателями характер, чувствительность и индивидуальную природу. Именно благодаря этому опыту я научилась по-настоящему слышать и поддерживать своих пациентов.
Особая благодарность моим "жильберятам" – любимым, чутким, ярким и иногда до смешного упрямым носителям синдрома Жильбера. Благодаря вам я вижу, как работает теория на практике, и как много света, силы и таланта скрывается за этим, казалось бы, незначительным диагнозом. Вы всегда напоминаете мне: индивидуальность – это дар, а не приговор.
Спасибо вам за вдохновение и за то, что каждый день наполняете мою жизнь смыслом, улыбкой сквозь все сложности, а главное – искренностью и любовью.
И, конечно, отдельное спасибо моему мужу – за то, что передал нашим детям свои мутировавшие копии гена синдрома Жильбера. Думаю, без этого я бы точно не написала эту книгу, а всё ещё продолжала проживать сложные отношения с его мамой, соревнуясь, кто из нас токсичнее. Теперь же я смотрю на всё с иронией и благодарностью!
Предисловие
Эта книга родилась из личного опыта, профессионального поиска и множества размышлений. Когда-то синдром Жильбера был для меня лишь медицинским термином из учебников. Но жизнь удивительным образом расставила акценты иначе. В моей семье, среди близких и пациентов оказалось немало людей с этой генетической особенностью. И каждый раз я видела: за сухими строками лабораторных показателей стоит нечто большее. Особенность обмена, которая невидима для окружающих, но заметно влияет на самочувствие, характер, чувствительность.
Сначала я искала ответы для себя и своих близких. Разбиралась в генетике, биохимии, задавала вопросы коллегам, читала статьи и книги, перепроверяла каждую мелочь. Потом стало понятно – многие вопросы остаются без ответов именно потому, что синдром Жильбера воспринимается слишком узко. Его часто сводят к формуле «чуть выше билирубин и не страшно». Но ведь за цифрами стоит человек, его ощущения, слабости и силы. И именно об этом мне хотелось рассказать.
Эта книга для тех, кто хочет понять свой организм глубже. Кто столкнулся с этим случайно или наблюдает особенности обмена у своих детей. Кто ищет не только рекомендации, но и поддержку – профессиональную и человеческую. В ней собраны знания о биохимии детоксикации, генетических предпосылках, питании и образе жизни, практические схемы и наблюдения из врачебной практики. Но, возможно, самое важное, что я хотела передать, – это уважение к своим особенностям. Умение не бояться генетических «меток», а использовать их как подсказку к заботе о себе.
Путь к пониманию синдрома Жильбера оказался для меня не только профессиональным, но и личностным ростом. И если благодаря этой книге кто-то сможет чуть легче разобраться в себе, понять своих детей, родителей или просто стать внимательнее к своему организму – значит, я написала её не зря.
Глава 1. Что такое синдром Жильбера?
История синдрома Жильбера начинается в начале XX века. Впервые он был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером и его коллегами в 1901 году. Именно благодаря этому врачу состояние и получило своё название. В немецкой литературе этот синдром часто связывают с именем Йенса Эйнара Меуленграхта, и в ряде источников можно встретить упоминание о синдроме Меуленграхта-Жильбера. За годы изучения синдром получил несколько альтернативных названий: семейная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, семейная негемолитическая необструктивная желтуха, неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.
Как видно уже из самих терминов, все они связаны с одним процессом – повышением уровня билирубина в крови. Именно эта особенность лежит в основе синдрома Жильбера. Долгое время в медицинской литературе он считался относительно безобидным состоянием, ограничивающимся лишь повышением уровня билирубина и не требующим специального лечения.
Однако накопленный клинический опыт, а также современные генетические и биохимические исследования показывают: влияние синдрома Жильбера на организм и качество жизни человека гораздо глубже, чем предполагалось ранее. Нарушения в процессе детоксикации, особенности метаболизма гормонов и лекарственных препаратов, чувствительность к стрессу и нагрузкам – всё это лишь часть более сложной картины, которую стоит рассмотреть внимательнее.
На биохимическом уровне причина синдрома – это мутация в гене UGT1A1, который кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент играет ключевую роль в процессе связывания и обезвреживания билирубина в печени, а также участвует в конъюгации множества других веществ. При сниженной активности фермента билирубин не связывается должным образом и накапливается в крови в виде неконъюгированной (непрямой) формы, вызывая характерную желтушность кожи и глаз [1].
Однако билирубин – лишь вершина айсберга. На самом деле этот фермент отвечает не только за метаболизм билирубина, но и участвует в детоксикации множества других эндогенных и экзогенных соединений. Это прежде всего:
Эстрогены и их метаболиты. У женщин с синдромом Жильбера может наблюдаться склонность к накоплению собственных эстрогенов и их неблагоприятных форм, что способствует развитию гормонозависимых заболеваний (миомы, мастопатии, эндометриоз).
Гормоны стресса. Нарушение выведения кортизола и адреналина приводит к хронической чувствительности к стрессу, проблемам с адаптацией, бессоннице и утомляемости.
Продукты обмена лекарственных препаратов. Люди с синдромом Жильбера чаще испытывают побочные эффекты на фоне приёма обычных доз медикаментов, таких как иринотекан и парацетамол.
Продукты пластика, ксенобиотики, тяжёлые металлы и токсины окружающей среды. Снижение детоксикационного потенциала печени делает организм уязвимым к токсической нагрузке современного мира.
Важно отметить, что ранее диагноз "синдром Жильбера" обязательно вносился в медицинскую карту пациента. Это фиксировалось как отдельное состояние, требующее наблюдения. Однако в последние годы наблюдается тенденция, когда врачи, увидев результаты генетического тестирования и выявив наследственный характер синдрома, формально указывают наличие мутации, но при этом не придают ему должного значения, не разъясняя пациенту возможные особенности и дальнейшую тактику. Такой подход в корне неверен. Ведь синдром Жильбера, как показывает практика, сопровождается рядом метаболических, психологических и гастроэнтерологических особенностей, которые требуют внимательного отношения и индивидуальной коррекции.
Как врач-генетик, я практически ежедневно сталкиваюсь с этим состоянием в своей практике. Многие пациенты приходят ко мне уже с результатами генетических тестов, и одним из первых генов, который я анализирую, является именно UGT1A1. Носительство мутации в этом гене – своеобразный маркер, позволяющий выявить склонность пациента к целому спектру метаболических и психоэмоциональных особенностей [2].
Мои наблюдения показывают, что у таких пациентов часто встречаются:
Повышенная склонность к интоксикациям. Печень снижает свою способность обезвреживать токсины, что приводит к накоплению продуктов распада, бытовых химикатов, медикаментов.
Психоэмоциональные особенности. Повышенная тревожность, раздражительность, склонность к депрессиям, быстрая утомляемость. Всё это связано как с метаболизмом нейромедиаторов, так и с общей токсической нагрузкой.
Синдром хронической усталости. Постоянное чувство усталости, которое не проходит после отдыха, характерно для пациентов с нарушенной детоксикацией и повышенной нагрузкой на нервную систему.
Склонность к мигреням. Часто наблюдаются головные боли мигренозного характера, особенно у женщин, связанная с нарушением метаболизма эстрогенов и детоксикационных процессов.
Проблемы с желудочно-кишечным трактом. Нарушение желчеоттока, склонность к застою желчи, дискинезия желчевыводящих путей, хронический дисбиоз, паразитозы, снижение переваривания пищи.
Дефициты витаминов, минералов, белка. Пациенты жалуются на нестабильное пищеварение, слабость, ломкость волос и ногтей, нехватку энергии.
Избирательность в питании. Интуитивный отказ от тяжёлых продуктов (мяса), тяга к сладкому, углеводам, выпечке и фруктам.
У женщин – склонность к гормональным сбоям, риски пролиферативных заболеваний (миомы, кисты яичников, мастопатия).
В условиях современной жизни картина синдрома Жильбера значительно усугубляется. Повышенный уровень стресса, переизбыток лекарственной нагрузки, токсичность окружающей среды, дефицит сна и нарушение режима питания лишь усиливают проявления синдрома.
На собственном опыте я убедилась, что это состояние не обошло стороной и мою семью. Синдром Жильбера передаётся у нас из поколения в поколение. Моя свекровь является классическим примером носителя мутации: выраженная тревожность, компульсивное стремление к порядку, зависимость от сладостей и мучного, нежелание употреблять мясо. При этом, несмотря на отсутствие тяжёлых хронических заболеваний, у неё выражены признаки метаболических нарушений: слабость, зависимость от быстрых углеводов, склонность к кистозным образованиям яичников. Эта мутация передалась моему мужу, а также двум нашим детям. Это демонстрирует, насколько синдром Жильбера – не частный случай, а целая модель семейной метаболической и психоэмоциональной особенности.
Синдром Жильбера – это целая система, влияющая на множество процессов в организме. Его нельзя недооценивать. Правильный подход к коррекции образа жизни, питания и психоэмоционального состояния позволяет эффективно компенсировать это состояние и существенно повысить качество жизни
Глава 2. Детоксикация и синдром Жильбера
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение детоксикации токсинов в печени. Оно передаётся по аутосомно-рецессивному типу – ребёнок наследует по одной копии мутантного гена от каждого из родителей.
Мутация затрагивает работу важного фермента печени, который выполняет не одну, а сразу несколько критичных функций. Этот фермент участвует в процессах детоксикации – нейтрализации и выведении широкого спектра веществ: билирубина, стероидных гормонов (например, эстрогенов и кортизола), продуктов обмена, лекарственных препаратов, тяжёлых металлов, ксенобиотиков и токсинов окружающей среды.
Чтобы понять связь синдрома Жильбера и системы детоксикации, разберём подробнее, как именно печень справляется с очищением организма.
Основы детоксикации: как работает система очищения организма
Основной процесс детоксикации происходит в печени, в её клетках – гепатоцитах. Здесь обезвреживаются два вида токсинов. Первый – это токсины, которые поступают из внешней среды: продукты современной цивилизации – пластик и его производные (например, фталаты и бисфенол-А), тяжёлые металлы, бензопирены, диоксины, пестициды, химикаты и ксенобиотики. Второй вид – это токсины, которые синтезируются непосредственно в организме. К ним относятся:
Эндотоксины (продукты жизнедеятельности микрофлоры, особенно при дисбиозе)
Избыток билирубина
Гормоны и их метаболиты (например, эстрогены и кортизол)
Продукты распада белков (аммиак)
Продукты воспаления (цитокины, свободные радикалы)
Первоначально система детоксикации в организме была задумана природой именно для нейтрализации собственных метаболитов и токсинов. Но с развитием цивилизации и ростом токсической нагрузки внешней среды, она адаптировалась и к обезвреживанию химических веществ, с которыми ежедневно сталкивается современный человек. Без этой системы выживание в условиях окружающей токсичной среды стало бы невозможным.
Процесс детоксикации разделяют на три этапа, или фазы. Их различие связано с тем, какие белки и ферменты задействованы в каждом этапе. Все эти белки вырабатываются клетками печени, и их работа запрограммирована в генах человека. Если в каком-то из генов происходит мутация, как, например, при синдроме Жильбера, активность соответствующего фермента снижается. В результате процесс детоксикации замедляется и некоторые вещества не успевают обезвреживаться и начинают накапливаться. Когда этот механизм не работает как надо, появляются характерные симптомы.
Первая фаза детоксикации
В первой фазе включаются ферменты семейства цитохромов P450. Именно они первыми встречают токсины, поступающие в организм, и начинают процесс их преобразования. Задача цитохромов – присоединить к молекуле токсина кислород, чтобы сделать её водорастворимой и подготовить для следующего этапа выведения.
Однако эта реакция – очень энергозатратная и сопровождается образованием побочных продуктов. Если упростить, был относительно безопасный токсин – стал активное, ещё более токсичное вещество. Например, вещество могло быть проканцерогеном, а после преобразования цитохромами стало полноценным канцерогеном. Параллельно в процессе работы цитохромов синтезируется большое количество свободных радикалов.
Чем выше токсическая нагрузка, тем интенсивнее работает первая фаза и тем больше образуется свободных радикалов и побочных продуктов, что увеличивает уровень оксидативного стресса и интоксикацию. Если вторая фаза не успевает вовремя нейтрализовать активные метаболиты, возникает дисбаланс, что отражается на здоровье и самочувствии человека. Поэтому важно, чтобы сразу после работы цитохромов подключались фермент-белки второй фазы детоксикации, а также антиоксидантные системы организма. Они помогают нейтрализовать образовавшиеся свободные радикалы и подготовить токсичные продукты к выведению.
Вторая фаза детоксикации
На втором этапе детоксикации включаются специальные ферменты – трансферазы. Их задача – как можно быстрее после первой фазы присоединить к активным токсичным метаболитам свою химическую группу, чтобы нейтрализовать их и подготовить к выведению из организма.
К основным ферментам второй фазы относятся:
Глутатион-S-трансфераза – участвует в процессе глутатионирования, присоединяя глутатион.
Сульфотрансферазы – обеспечивают сульфатирование (присоединение сульфатной группы).
Глюкуронозилтрансферазы (в том числе УДФ-глюкуронозилтрансфераза) – участвуют в глюкуронировании, присоединяя глюкуроновую кислоту.
Ацетилтрансферазы – осуществляют ацетилирование (присоединение ацетильной группы).
Метилтрансферазы – участвуют в метилировании (добавляют метильную группу).
Аминокислотные трансферазы – отвечают за конъюгацию с аминокислотами, такими как глицин, таурин, глутамин, аргинин, орнитин.
Эти процессы крайне важны для того, чтобы обезвредить активные метаболиты первой фазы и не допустить их накопления. Если работа второй фазы нарушена, токсичные соединения продолжают циркулировать в организме, что увеличивает нагрузку на печень и может привести к различным симптомам.
В данной книге нас особенно интересует один из процессов второй фазы – глюкуронидация. Именно в этом этапе кроется особенность синдрома Жильбера. Глюкуронидация – это присоединение к токсинам и продуктам обмена молекулы глюкуроновой кислоты, что помогает их обезвредить и вывести из организма.
За этот процесс отвечает фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза (УДФ-ГТ). Его работа регулируется геном UGT1A1. При синдроме Жильбера в этом гене происходит мутация: ребёнок получает по одной сломанной копии гена от каждого родителя. В результате активность фермента снижается, глюкуронидация замедляется, и печень не успевает вовремя обезвреживать токсичнские вещества [3].
Какие вещества обезвреживаются с помощью глюкуронидации:
Билирубин. Именно он накапливается при синдроме Жильбера, и именно по его повышению раньше ставили диагноз. Сегодня для подтверждения диагноза доступны генетические тесты. Если билирубин не выводится своевременно, развивается желтушность, слабость, ухудшается пищеварение.
Эстрогены и их метаболиты. Замедленная глюкуронидация способствует накоплению активных форм эстрогенов, повышая риск развития гормонозависимых заболеваний (миомы, кисты, мастопатии, эндометриоз) [4]. Также может усиливаться ПМС, склонность к отёкам, эстрогеновые мигрени. Исследования подтверждают связь повышенного уровня эстрогенов с триггерными факторами мигрени.
Кортизол и продукты его метаболизма. Недостаточное обезвреживание кортизола усиливает чувствительность к стрессу и хроническое напряжение. Это может приводить к проблемам со сном, тревожности, усталости. Также повышается склонность к обсессивно-компульсивным расстройствам (ОКР) и нарушению адаптации.
Лекарственные препараты и продукты их распада. При сниженной активности фермента усиливается риск побочных реакций на лекарства: например, непереносимость обезболивающих (парацетамол, НПВС), антибактериальных средств. Особое внимание следует уделить гормональным препаратам, включая оральные контрацептивы и средства для гормонозаместительной терапии (ГЗТ) у женщин. У пациентов с синдромом Жильбера часто наблюдаются трудности с переносимостью ГЗТ, что связано с замедленным метаболизмом эстрогенов и повышенной чувствительностью к их накоплению. Это состояние повышает риски пролиферативных процессов и развития гормонозависимых онкологических заболеваний при длительном применении ГЗТ.
Алкогольные метаболиты. Печень хуже справляется с переработкой алкоголя, что приводит к выраженному похмельному синдрому, непереносимости алкогольных напитков, головным болям, повышению билирубина. Регулярное употребление алкоголя создаёт дополнительную нагрузку и усугубляет симптомы.
Ксенобиотики и токсины окружающей среды:
Пестициды. Регулярное поступление пестицидов с пищей и водой повышает риск нарушений эндокринной системы, неврологических расстройств и может быть связано с развитием онкологических заболеваний. Замедленная глюкуронидация препятствует своевременному выведению пестицидов, усиливая их токсическое влияние.
Тяжёлые металлы (свинец, ртуть, кадмий). Эти металлы способны накапливаться в тканях организма, вызывая хронические интоксикации, негативно влияя на работу почек, центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. При сниженной активности ферментов второй фазы детоксикации выведение тяжёлых металлов замедляется, повышая риски нейротоксических эффектов, гипертонии и когнитивных нарушений.
Бензопирены и диоксины. Канцерогенные соединения, присутствующие в загрязнённом воздухе, продуктах горения и переработке пищи (например, в копчёностях). Их накопление связано с повышенным риском рака и повреждением ДНК.
Продукты переработки пластика. Включают фталаты и микропластик, поступающие в организм с упаковкой и пищей.
Эти пластиковые вещества обладают накопительным эффектом, негативно сказываются на гормональной регуляции и репродуктивной системе. Компоненты пластика можно отнести к группе ксеноэстрогенов – веществ, сходных по структуре с собственными эстрогенами. Они конкурируют за рецепторы к эстрогенам, нарушая гормональный баланс, усиливая риски пролиферативных заболеваний и гормонального сбоя. Особенно уязвимы подростки и дети мужского пола: длительное воздействие ксеноэстрогенов в период полового созревания может приводить к формированию эстрогенового габитуса, проблемам с развитием половой идентичности и повышению риска гормонозависимых нарушений. У девочек избыток ксеноэстрогенов способен ускорять наступление полового созревания, провоцировать нарушения менструального цикла, склонность к отёкам, угревой сыпи и увеличивать риск гормонозависимых заболеваний, включая мастопатию и эндометриоз. Также существует связь воздействия ксеноэстрогенов с повышением риска репродуктивных нарушений и раннего полового созревания у девочек, что подтверждают исследования [5].
Ксеноэстрогены поступают в организм из следующих источников:
Пластиковая упаковка и пластиковая посуда. Содержат бисфенол A (BPA), фталаты, а также другие компоненты пластика с гормоноподобной активностью.
Бисфенол A (BPA) в составе пластика и бутылок. Один из наиболее изученных ксеноэстрогенов, доказано влияние на эндокринную систему.
Парабены в косметике. Метилпарабен, пропилпарабен, бутилпарабен, этилпарабен, изобутилпарабен используются в шампунях, кремах и другой косметике как консерванты.
Лаки для ногтей и стойкие покрытия для маникюра. Содержат фталаты и другие химические соединения с эстрогеноподобным эффектом.
Одноразовая пластиковая и бумажная посуда (особенно с внутренним пластиковым слоем). Может выделять BPA и фталаты при нагревании или взаимодействии с жирной пищей.
Термочеки (бумажные чеки с термопечатью). Поверхность чеков содержит BPA, который легко впитывается через кожу.
Некоторые фитоэстрогены. Включают преимущественно природные соединения, такие как изофлавоны сои (генистеин, даидзеин), лигнаны (семена льна) и куместаны.
Консерванты и покрытия упаковок для фастфуда. Часто содержат фталаты и другие вещества, способные вмешиваться в гормональную регуляцию.
Фармацевтические препараты и БАДы. Оболочки капсул, изготовленные из метакрилатов (метилметакрилат, этилметакрилат, бутилметакрилат, метакриловая кислота), могут содержать вещества с эстрогеноподобной активностью.
Синтетические ароматизаторы и красители. К синтетическим ароматизаторам с подозреваемой гормональной активностью относят ванилин синтетического происхождения, некоторые бензольные соединения. Из красителей – E102 (тартазин), E110 (желтый солнечный закат), E123 (амарант).
Бытовая химия. Моющие и чистящие средства содержат поверхностно-активные вещества и консерванты, среди которых известны своими эндокринно-разрушающими свойствами алкилфенолы (ноннилфенол, октилфенол), триклозан, формальдегидные соединения.
Таблица №1: Основные источники ксеноэстрогенов
Ниже представлена таблица с основными источниками ксеноэстрогенов. Внимательно изучив её, вы сможете осознанно подходить к выбору продуктов, косметики и бытовых средств, избегая компонентов, которые могут увеличивать токсическую нагрузку.
Категория
Источник/Продукт
Ксеноэстрогены и вещества, которых стоит избегать
Косметика
Шампуни, кремы, дезодоранты, лосьоны, тональные средства, гели для душа
Парабены (methylparaben, propylparaben, butylparaben), фталаты (DEP, DBP), триклозан, формальдегидные соединения, феноксиэтанол
Бытовая химия
Моющие средства, освежители воздуха, стиральные порошки, полироли
Алкилфенолы (ноннилфенол, октилфенол), фталаты, формальдегидные смолы, триклозан
БАДы и лекарства
Оболочки капсул, синтетические витамины, гормональные препараты, сиропы с ароматизаторами
Метакрилаты (methyl methacrylate, ethyl methacrylate), искусственные ароматизаторы, гормоны в составе
Одежда
Синтетические ткани, ткани с водо- и грязеотталкивающими покрытиями, антибактериальная пропитка
ПФАС (пер- и полифторалкильные вещества), формальдегидные пропитки
Посуда и кухонные принадлежности
Пластиковая и одноразовая посуда, контейнеры для хранения еды, антипригарные покрытия
Бисфенол А (BPA), фталаты, перфтороктансульфонат, перфторгексановая кислота (PFHxA)
Мебель и текстиль
Обивка мебели, ковры, матрасы, шторы с пропиткой
Пламегасители (PBDE), формальдегидные смолы, перфторированные соединения
Контейнеры и пластиковая тара
Бутылки для воды, упаковка продуктов, пакеты для заморозки
Бисфенол А (BPA), фталаты
Лак и покрытия для ногтей
Лаки для ногтей, стойкие покрытия, гель-лаки
Фталаты, толуол, формальдегид, камфора
Красители и ароматизаторы
Синтетические ароматизаторы и пищевые красители, ароматизированные напитки и кондитерские изделия
Бензольные соединения, E102 (тартаразин), E110 (жёлтый солнечный закат), E123 (амарант), ванилин синтетический
Другие источники
Чеки с термопечатью, пластиковые крышки от стаканчиков, пластик с маркировкой 3 и 7
Бисфенол А (BPA), фталаты
Весь поток токсинов, гормонов и продуктов обмена веществ проходит через один-единственный фермент – глюкуронозилтрансферазу. Всё – и вещества, поступающие из внешней среды, и собственные метаболиты организма – обезвреживаются именно с его участием. Один фермент берёт на себя весь этот колоссальный объём работы. Представьте себе: ежедневно он справляется с бесконечным потоком химических соединений, защищая наш организм.
В условиях современной жизни, когда токсическая нагрузка стремительно растёт – пластик, лекарственные препараты, бытовая химия, избыток гормонов, продукты цивилизации – система детоксикации буквально держится на способности этого фермента вовремя и эффективно нейтрализовать всё, что может нанести вред.
Когда по наследству от обоих родителей передаются две изменённые копии гена UGT1A1, активность этого фермента значительно снижается. В таком случае процесс обезвреживания токсинов замедляется, и это состояние и есть синдром Жильбера. Организм теряет способность эффективно справляться с нагрузкой, и токсины постепенно накапливаются. В результате появляются разнообразные симптомы: хроническая усталость, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, гормональные сбои и признаки общей интоксикации.
Чтобы глюкуронозилтрансфераза могла работать полноценно, ей необходим «строительный материал» – глюкуроновая кислота. Именно её фермент присоединяет к токсинам, гормонам и другим соединениям, превращая их в безопасные и готовые к выведению формы.
Глюкуроновая кислота
Глюкуроновая кислота синтезируется в организме из глюкозы, которую мы получаем с пищей. Особенно важную роль здесь играют медленные углеводы – они обеспечивают стабильный, равномерный поток глюкозы без резких скачков уровня сахара в крови. Именно такой стабильный источник глюкозы необходим для постоянного синтеза глюкуроновой кислоты.
В условиях, когда активность фермента снижена по генетическим причинам, как при синдроме Жильбера, мы должны особенно внимательно следить за тем, чтобы этот субстрат поступал в достаточном объёме.
Вот основные источники углеводов и других компонентов, из которых организм производит глюкуроновую кислоту и поддерживает вторую фазу детоксикации:
Цельнозерновые крупы: овёс, гречка, бурый рис, киноа, пшено, перловка, булгур, кускус, рожь, ячмень, полба, спельта, камут, амарант, тритикале. Некоторые из этих круп содержат глютен (например, пшеница и её виды – полба, спельта, камут, а также рожь, ячмень, перловка, булгур, кускус, тритикале). При синдроме Жильбера часто нарушена работа ЖКТ, поэтому глютен рекомендуется минимизировать или исключить. Однако если по генам HLA-DQ нет чувствительности к глютену, можно оставить глютеновые злаки в рационе – важно хорошо замачивать их, тщательно готовить и отдавать предпочтение ферментированным продуктам, например, хлебу на закваске. Такие продукты медленно перевариваются и поддерживают стабильный уровень глюкозы.
Цельнозерновой хлеб на закваске и хлебцы: особенно ржаной, гречневый, пшеничный цельнозерновой хлеб, а также хлебцы из гречки или льна. Хороший источник сложных углеводов и клетчатки.
Бобовые: чечевица, нут, фасоль, горох. Отличный источник сложных углеводов и глюкуроновой кислоты. Для уменьшения содержания антинутриентов (лектинов и фитиновой кислоты) рекомендуется тщательно подготавливать бобовые: замачивать их перед приготовлением и подвергать длительной термической обработке.
Крестоцветные овощи: брокколи, цветная капуста, брюссельская капуста, белокочанная капуста. Помимо углеводов, содержат серосодержащие соединения, поддерживающие детоксикацию.
Корнеплоды: морковь, свёкла, пастернак, репа. Содержат клетчатку и углеводы.
Зелень и листовые овощи: шпинат, петрушка, салаты, сельдерей, укроп, кинза.
Фрукты с низким гликемическим индексом: яблоки, груши, ягоды (черника, клюква, малина), гранат, цитрусовые (апельсины, лимоны, грейпфруты).
Лук и чеснок: благодаря содержанию серосодержащих соединений также поддерживают работу ферментов детоксикации. В умеренных количествах чеснок допустим при Жильбере, если у человека нет выраженной чувствительности ЖКТ. Лучше использовать его термически обработанным или в минимальных дозах сырого вида (например, в салатах или как добавку к блюдам).
Спаржа и артишоки: богаты клетчаткой и антиоксидантами, дополнительно поддерживают функцию печени и кишечника.
Если в рационе преобладает кето или низкоуглеводное питание, дефицит углеводов приводит к снижению синтеза глюкуроновой кислоты. При этом организм, сталкиваясь с необходимостью обезвреживать токсины и гормоны, в первую очередь будет направлять все доступные углеводы именно на процессы детоксикации – это приоритетная задача для выживания. Однако на синтез энергии для самого человека углеводов остаётся крайне мало. Именно поэтому у людей с синдромом Жильбера, особенно на фоне дефицита углеводов, часто наблюдается синдром хронической усталости, слабость, эмоциональная и физическая истощаемость, а также зависимость от быстрых углеводов (фрукты, сладости, хлебобулочные изделия).
Чтобы этого избежать, важно наладить регулярное и сбалансированное питание с достаточным количеством медленных углеводов. Интервальное голодание и любые формы длительного голода при синдроме Жильбера не рекомендуются, так как могут спровоцировать всплеск билирубина и ухудшить общее состояние. Также противопоказаны строгие диеты, жёсткие пищевые ограничения и вегетарианство. Такие подходы могут значительно усугубить течение синдрома Жильбера, привести к дефициту белка и ключевых витаминов, нарушить работу ЖКТ и ухудшить функцию детоксикации. Это подтверждают и биографические данные известных личностей. Например, Далай Лама, практикующий вегетарианство и ограниченное питание, нередко отмечал эпизоды слабости и ухудшения самочувствия – подробнее его история описана в главе 21.